A petefészekrák kialakulásának kockázatát növelő 12 új génvariációt azonosítottak a kutatók, akik a Nature Genetics című folyóiratban ismertették az eredményeiket.
„Tudjuk, hogy egy nő esetében a génállomány nagyjából egyharmada felelős a petefészekrák kialakulásának kockázatáért. Ez a betegség-kockázat öröklött összetevője” – mondta Paul Pharoah, a Cambridge-i Egyetem munkatársa, a vizsgálatot végző OncoArray Consortium elnevezésű brit-amerikai-ausztrál kezdeményezés egyik vezetője.
„A kockázatot növelő környezeti hatások szerepében kevésbé vagyunk biztosak, de tudjuk, hogy számos olyan tényező van, amely csökkenti a petefészekrák kockázatát, úgy mint a szájon át bevehető fogamzásgátló tabletták, a petevezeték elkötése vagy a gyermekszülés” – idézte a szakembert a Cambridge-i Egyetem honlapja.
A mostani vizsgálatot megelőzően a kutatók 27 olyan gyakori variánst azonosítottak a genomban, amelyek összefüggenek a petefészekrák kockázatával. Ezek egy része azonban csak a petefészekrák ritka altípusaival állnak kapcsolatban. Összességében az eddig azonosított génvariációk a betegség öröklött komponensének mindössze nagyjából négy százalékát teszik ki.
Az OncoArray Consortium szakemberei epitheliális eredetű petefészekrákkal küzdő több mint 25 ezer páciens genomját tanulmányozták, összevetve az eredményeket majdnem 41 ezer egészséges ember adataival.
Majd a mellrák és a petefészekrák kialakulásának valószínűségét növelő BRCA1 és a BRCA2 génmutációkat hordozó 31 ezer ember adatait vizsgálták meg, akik közül majdnem négyezren epitheliális eredetű petefészekrákkal küzdöttek.
A kapott eredmények alapján a szakemberek 12 új génvariációt találtak és a már korábban azonosított variánsok közül 18 esetében megerősítették az összefüggést, néhányuknál pedig megcáfolták. Mindez azt jelenti, hogy immár 30 olyan génvariáció ismert, amely növeli a petefészekrák kockázatát, és ezek a betegség-kockázat öröklött komponensének 6,5 százalékát teszik ki.
„Bizonyos értelemben a nehéz munka csak most kezdődik” – mondta Simon Gayther, a Los Angeles-i Cedars-Sinai Egészségközpont munkatársa. „Nagyon kevés elképzelésünk van arról, hogy ezek a génvariációk milyen funkcionális hatással bírnak molekuláris és sejtszinten, ami azt jelenti, hogy nem tudni pontosan miként befolyásolják a kockázat mértékét. Ha sikerül megértenünk, hogyan működnek, akkor sokkal jobb esélyünk lesz a petefészekrák kezelésére, és talán a megelőzésére is” – tette hozzá a szakember.